En septiembre de 2024, María López, una joven de 23 años originaria de Barbastro, Huesca, recibió el diagnóstico de la enfermedad de Alexander, tras una caída que parecía ser insignificante. Este trastorno neurodegenerativo, que aparece debido a una mutación genética, afecta a una de cada 2.7 millones de personas y no cuenta con tratamiento o cura disponible. En España, solo siete personas han sido diagnosticadas con esta condición.
María había estado preparándose para su carrera como Policía Nacional, pero el avance de la enfermedad la obligó a abandonar sus planes. El proceso de diagnóstico incluyó numerosos ingresos hospitalarios y pruebas realizadas en el Clínico de Barcelona y el Miguel Servet de Zaragoza, donde se enfrentó a múltiples diagnósticos erróneos y a un deterioro físico significativo.
Datos clave
- Quién: María López, 23 años, de Barbastro, Huesca.
- Qué: Diagnosticada con enfermedad de Alexander.
- Dónde: Clínico de Barcelona y Miguel Servet de Zaragoza.
- Cuándo: Diagnóstico final recibido en junio de 2024.
- Cuántos casos: Solo siete casos diagnosticados en España.
La prima de María, Marina Mata, una reconocida jugadora de baloncesto, ha compartido su historia en redes sociales y lanzado una campaña de recaudación de fondos que ya ha superado los 7,000 euros para fomentar la investigación de esta enfermedad. Mata ha enfatizado la importancia del apoyo científico en el camino hacia la búsqueda de un tratamiento viable.
¿Qué opciones de tratamiento existen?
El futuro de María depende de la investigación en curso. Una empresa biotecnológica en Estados Unidos, Ionis Pharmaceuticals, ha empezado a estudiar un medicamento llamado Zilganersen, que busca combatir esta enfermedad. A pesar de que no existe cura, se espera que el 22 de septiembre se comunique una decisión sobre su aprobación para uso clínico.
Además, se están realizando investigaciones en Europa, específicamente en el Hospital del Mar de Barcelona y en otro centro en Milán. La familia confía en que estos esfuerzos puedan llevar a mejoras en la calidad de vida de María y otros pacientes.
¿Cómo puede ayudar la comunidad?
La comunidad de Barbastro ha mostrado un apoyo incondicional hacia María. Su familia busca continuar divulgando su historia para concienciar sobre la enfermedad de Alexander y conseguir solidificar la búsqueda de ayuda y tratamientos que puedan mejorar sus condiciones.
Marina Mata ha declarado: "En el deporte me han enseñado que los grandes retos nunca se superan por uno mismo, siempre hay un equipo detrás. Os pido que forméis parte del nuestro".
Con información de huffingtonpost.es